先天性青光眼屬遺傳性眼病，大多在出生時就發(fā)病了，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，可能借助于突變而發(fā)生，約40%的先天性青光眼初生時表現(xiàn)為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。

嬰兒先天性青光眼是先天性青光眼的一種，嬰兒先天性青光眼發(fā)病早，胎兒期已經(jīng)開始，對視神經(jīng)損害嚴(yán)重。并且，視神經(jīng)損害早期是可逆的，晚期就不可逆轉(zhuǎn)。因為先天性青光眼的藥物療效多不滿意，其發(fā)病隱匿，早期發(fā)現(xiàn)尤其重要，一旦確診，往往需要盡早接受手術(shù)治療。

嬰兒先天性青光眼發(fā)生于子宮內(nèi)的先天性青光眼，初生時即可出現(xiàn)典型表現(xiàn)：

1、角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當(dāng)實質(zhì)水腫則混濁更加明顯。眼壓降低后，角膜可變透明，晚期呈有效性混濁。

2、角膜后彈力層破裂：當(dāng)角膜擴張時，后彈力層發(fā)生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。

3、畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所致。

4、視乳頭凹陷擴大：根據(jù)病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉(zhuǎn)。最后發(fā)展為眼球萎縮。

5、角膜擴大：角膜水腫后，眼壓繼續(xù)升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。