先天性白內障主要根據晶狀體混濁形態(tài)和部位來診斷。為明確診斷，應針對不同情況選擇一些實驗室檢查，例如先天性白內障合并其他系統(tǒng)畸形時，應當完成染色體核型分析和分帶檢查。

糖尿病、新生兒低血糖癥者應進行血糖、尿糖和酮體檢查。合并腎病者應檢查尿常規(guī)和尿氨基酸。懷疑合并代謝病者應進行血氨基酸水平測定。此外，還可選做尿苯丙酮酸測定、同型胱氨酸尿的定性檢查、半乳糖尿的篩選。

先天性白內障的瞳孔區(qū)有白色反射，這是白瞳癥的最常見的一種，其他眼病也可造成這種情況，但臨床表現、治療和預后不同，應注意鑒別。

治療先天性白內障的目標是恢復視力，減少盲目的發(fā)生。

1、對視力影響不大者，如前極白內障、冠狀白內障和點狀白內障，一般不需治療，宜定期隨診觀察。

2、明顯影響視力者，如全白內障、繞核性白內障應選擇晶狀體切除術、白內障囊外摘除術、超聲乳化白內障吸除術，對于膜性白內障可選擇膜性切開術等。手術愈早，患兒獲得良好視力的機會愈大。對于單、雙眼全白內障或位于視軸中心、混濁程度明顯的白內障，應在出生后及早手術(出生4周后)，最遲不超過6個月。

雙眼白內障者在完成一眼手術后，應在較短的時間間隔后完成另一眼手術。對于因風疹病毒引起的先天性白內障不宜過早手術。這是因為在感染后早期，風疹病毒在晶狀體內還存在，手術時可使這些潛伏在晶狀體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有可能因炎癥而引起眼球萎縮。

3、無晶狀體眼需進行屈光矯正和視力訓練，治療弱視，促進融合功能的發(fā)育。常用的矯正方法有：

(1)眼鏡矯正：簡單易行，容易調整更換。

(2)角膜接觸鏡：適用于大多數單眼的無晶狀體患兒，但經常取戴比較麻煩，容易發(fā)生角膜上皮損傷和感染。

(3)人工晶狀體植入：由于顯微手術技術的發(fā)展和人工晶狀體質量的提高，人工晶狀體植入后嚴重并發(fā)癥已很少，兒童施行人工晶狀體植入術已被接受，尤其是單眼先天性白內障患者。目前認為，一般最早在1.5～2歲時施行人工晶狀體植入手術。